En la sangre se encuentran numerosos glóbulos rojos o hematíes. Cada glóbulo rojo, antes de ser eliminado, vive aproximadamente cuatro meses. Sistemáticamente nuestro organismo produce nuevos glóbulos que son los responsables de reponer a los que se destruyen. Los glóbulos contienen una sustancia de color rojo –de ahí su "apellido"— llamada hemoglobina, que tiene como función transportar la vital carga de oxígeno desde los pulmones a todos los tejidos del cuerpo.

La disminución de la cantidad de hemoglobina en sangre es lo que los especialistas llaman anemia, originada por numerosas causas. En visión sintetizadora podría decirse que la talasemia, una enfermedad hereditaria de la sangre, se caracteriza por una reducción en la producción de la hemoglobina, y como consecuencia de este trastorno se puede producir anemia.

—¿Existe uno o son varios los tipos de talasemia?

—Varios. Desde el punto de vista clínico la más importante es la beta talasemia, dentro de las que existen dos tipos: la denominada talasemia menor o rasgo talasémico, que puede presentar una ligera disminución de la concentración "normal" de hemoglobina que no da lugar a ningún síntoma; y la talasemia mayor, que es una enfermedad grave y se manifiesta en los primeros meses de vida. Estos niños no pueden fabricar suficiente hemoglobina por lo que requieren con frecuencia transfusiones sanguíneas y, en ocasiones, deben ser tratados mediante un trasplante de médula ósea.

—¿Signos y síntomas que produce la talasemia mayor?

—Produce en los recién nacidos una anemia grave con múltiples requerimientos de transfusiones, y se origina un aumento del tamaño del hígado, del bazo y deformaciones óseas, fundamentalmente.

¿Es un trastorno genético y exclusivamente hereditario, o puede adquirirse en el curso de la vida?

—Es únicamente genético y hereditario, que se trasmite de padres a hijos.

—¿La forma ligera de esta dolencia, puede transformarse en una talasemia mayor?

—No, aunque durante toda la vida será portador de talasemia menor. Estos portadores ligeros de talasemia pueden vivir sin síntomas, o presentar una anemia ligera.

—¿Para la trasmisión se requiere que ambos padres presenten la afección? ¿En cada embarazo existen las mismas posibilidades de transferirla a la descendencia?

—Para las formas severas (la talasemia mayor) ambos padres deben ser portadores de la enfermedad. Sin embargo, la talasemia menor puede ser trasmitida cuando un solo progenitor esta afectado. Cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de posibilidad de que nazca un niño con talasemia mayor, un 25% de que sea sano, y un 50% con talasemia menor.

—¿Qué procedimiento de prevención se sugiere cuando se conoce que uno de los miembros de la pareja es portador? Y también, ¿es posible establecer el diagnóstico de certeza entre un déficit transitorio de hierro propiamente y la presencia de una talasemia?

En ambos casos debe practicarse un análisis de sangre para conocer la determinación de los niveles de hierro en el suero y la dosificación de un tipo específico de hemoglobina (la A2).

—¿Un diagnóstico prenatal permite la detección de la talasemia?

—Sí, mediante la extracción del líquido amniótico en las primeras 12 semanas de embarazo. Las células se estudian por técnicas de ingeniería genética.